Výsledky genetických testů Pap-PRA1 - Mutace nebyla detekována (N/N)
02.01.2015 14:37
Právě nám dorazily výsledky genetických testů na přítomnost či absenci mutací genu způsobujících Pa-PRA1 u plemen Papillon a Phalene.
Výsledek: Mutace nebyla detekována (N/N) - tudíž Fí (Clint Brilliant Bohemia) je nejen zdravý, ale není ani přenašeč!
Zde vysvětlení výsledku:
Mutace způsobující Pap-PRA1 u plemene Papilon a Phaléne jsou děděny autozomálně recesivně. Nemoc se projeví pouze u jedinců P/P, kteří zdědí mutace od obou rodičů. Jedinci s genotypem N/P se jeví klinicky zdraví, ale geneticky jsou přenašeči nemoci (předávají vadu svým potomkům). V případě krytí dvou heterozygotních jedinců (N/P) bude teoreticky 25% potomků zdravých (N/N), 50% potomků přenašečů (N/P) a 25% zdědí od obou rodičů mutovanou alelu a budou postiženi nemocí Pap-PRA1 (P/P)
Co znamená nemoc PRA?
Progresivní retinální atrofie je charakterizována velmi rychlou ztrátou funkce tyčinek následovanou ztrátou funkce čípků. Prvním klinickým příznakem bývá zhoršení zraku v tlumeném světle. Později postupně dochází k celkové ztrátě zraku.